منابع مشابه
A case of Lenz microphthalmia syndrome.
Lenz microphthalmia syndrome was first described by Lenz et al in 1955. The cardinal features of the syndrome are microphthalmia or anophthalmos, narrow shoulders, other skeletal anomalies, and dental and urogenital malformations. Here we present a case of Lenz microphthalmia syndrome who shows the typical characteristics and, additionally, dysgenesis of the corpus callosum associated with dila...
متن کاملA rare case of the lenz syndrome.
We are reporting here, a case of the Lenz syndrome in a neonate who was brought to the Paediatric OPD, Kasturba Medical College Hospital, Attavar, Mangalore India, with the complaints of poor suckling since birth and abnormal facial features. Altogether, the characteristic congenital abnormal findings in Lenz syndrome, which comprise of microophthalmia, ear anomalies, microcephaly, skeletal and...
متن کاملa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولA splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome.
INTRODUCTION Lenz microphthalmia syndrome (LMS) is a genetically heterogeneous X-linked disorder characterised by microphthalmia/anophthalmia, skeletal abnormalities, genitourinary malformations, and anomalies of the digits, ears, and teeth. Intellectual disability and seizure disorders are seen in about 60% of affected males. To date, no gene has been identified for LMS in the microphthalmia s...
متن کاملdiscursive motivation/demotivation construction: a case of iranian efl majors
بررسی نقش گفتمان در شکل گیری یا کاهش انگیزش فراگیران زبان خارجی موضوع تحقیق نسبتاً جدیدی است. از این رو، تحقیقات کمی در این زمینه وجود دارد. به منظور پر کردن این خلاء ، مطالعه کنونی به بررسی فرآیند گفتمان مدار شکل گیری یا کاهش انگیزش دانشجویان ایرانی زبان انگلیسی پرداخت. نخست، این مطالعه به صورت آزمایشی با 7 نفر (? دانشجوی پسر و 5 دختر) از دانشجویان سال دوم دوره ی کارشناسی زبان و ادبیات انگلیسی ...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Medical Genetics
سال: 1997
ISSN: 1468-6244
DOI: 10.1136/jmg.34.7.604